先天性睾丸发育不全综合症患者在婴儿时是正常的。发育到青春期后，阴毛、脂肪的分布都呈现女性的特征，而且阴茎非常小，睾丸不但小，而且十分的坚硬，而且伴有*房的发育。

    出现这种睾丸的异常的发育是因为体细胞内多了一条额外的X染色体，使睾丸不能够正常的发育，终导致男性的不育症的发生。

    患者的血清睾酮的水平特别的低，而且FSH和LH的水平都有所增高，睾丸活检可见曲精管变成玻璃样。染色体型多为47。