先天性睾丸发育不良,又名先天性曲精管发育不良——柯氏征,是一种睾丸分化异常疾病。该病发病率高,约占男性总人口数的1/600—1/1000。大部分病人终身无生育和无正常的性功能。先天性睾丸发育不良病人的结婚和生育同样也面临着家庭和社会的压力。
病人通过睾丸容积测量、阴茎长度、横径测量、男性第二性征体征检查、精液质量分析、血清内分泌激素测定、外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。
所检52例病人中无一人有精子,内分泌激素大部分呈现高促性腺、低睾酮型,外周淋巴细胞染色体核型九成是47XXY,少数为46XX。病人通过既往史了解,绝大多数人既往性欲低下或无性欲,无遗精史。体检可发现:病人身体多正常,面白无须,无喉节,皮肤细腻,两侧乳房多有增大,腋毛稀少,阴囊空虚,阴茎短小。
先天性睾丸发育不良病人的主要问题是,先天性睾丸发育不良导致不育的原因是睾丸不能产生精子和分泌足量的男性性激素,临床所表现出来的是婚后不能生育和不能过正常的夫妻生活,而此类病人本身及父母都有要求结婚和生育的愿望,结婚和生育成为病人及父母十分关心的问题。我们已接待3例未经婚检结婚、婚后不能过正常夫妻生活、不生育、闹离婚,后经确诊为先天性睾丸发育不良的病人,后法院只能依法判决离婚。
遇到先天性睾丸发育不良导致不育的婚育办法是:婚前参加婚前保健体检,如确诊为先天性睾丸发育不良,应将实情告知女方,以得到女方认可后结婚,其生育问题可选择供体人工授精、领养孩子、不要孩子三种办法。其性功能可通过补充外源性雄激素改善,维持夫妻性生活。隐瞒病史病情结婚,绝大多数人会出现既花了钱,又离了婚还伤了情。
先天性睾丸发育不良的人,绝大多数有正常的劳动和创造财富的能力,生活不需要他人照顾,可以结婚和生育。
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