羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁，刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

   羊水穿刺

    羊水穿刺医学上称为羊膜腔穿刺，是创伤性产前取材方法。在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。

    进行羊水穿刺的舒适时间应在怀孕16～18周。因怀孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产。怀孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。

   哪些情况下要做羊水穿刺（参考）

    羊水穿刺主要适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。假如有遗传病或染色体异常等家族病史，超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断。

   高龄孕妇

    高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型（21-三体）、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45，XO）等。

   X连锁隐性遗传病

    如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

    孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

    基本病因是由于遗传密码发生突变，从而引起蛋白质或酶的异常、缺陷等。

   前胎为先天愚型或有家族病史者

    可从羊水细胞提取胎儿DNA，针对基因做直接或间接分析、检测，可诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

   疑为母儿血型不合者

    检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。假如诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

   测定胎儿成熟度

    处理高危妊娠时，为提高围产儿的健康度，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。