唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?长安乌沙医院妇产科医生指出:关键在于人们对筛查存在认知误区。
 
只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查?
由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前新的孕早期筛查更科学,可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果,做出科学的决定,以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
张斌介绍说,目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其中早期筛查占到六成以上。
 
唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全?
过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
 
准确率不高,做与不做都一样?
从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。
 
长安乌沙医院妇产科医生温馨提示:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。