心肌病是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病、先天性心脏病和甲亢性心脏病以外的以心肌病变为主的一组疾病。广义的心肌病包括原因未明的心肌病原发性心肌病，和病因已经明确的心肌病特异性心肌病。分为原发性心肌病和继发性心肌病。原发性心肌病按病因和病理心肌病被分为三型：①扩张型心肌病；②肥厚型心肌病；③限制型心肌病。而狭义的心肌病是指原发性心肌病，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病四种。以下介绍的主要是狭义的心肌病。
1、扩张型心肌病
扩张型心肌病可能和某些因素病毒。细菌药物中毒代谢异常所致的心肌损伤有关，其中病毒性心肌炎被认为是主要的原因。持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多因素也可引起本病。
2、肥厚型心肌病
可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。另外，儿茶酚胺代谢异常，细胞内钙调节异常，高血压，高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。特征为心室肌肥厚，尤其是室间隔呈不对称性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。起病缓慢，早期表现为劳累后呼吸困难、乏力和心悸。心绞痛亦较常见，服硝酸甘油疗效不明显。
3、限制型心肌病
主要分布在热带及亚热带地区。以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔马律及心律不齐。X线示心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。诊断比较困难，主要依靠临床症状，X线及超声心动图检查。
4、致心律失常型右室心肌病
旧称为致心律失常右室发育不良。其特征为右室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，早期呈典型的区域性，逐渐可累及整个右心室甚至部分左心室，而间隔相对很少受累。常为家族性发病，系常染色体显性遗传，不外显、隐性型也有报道。临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死，尤其在年轻患者。
温馨提示：心肌病是一种原因不明的心肌疾病，一般认为与病毒感染、自身免疫反应、遗传、药物中毒和代谢异常等有关。它不包括病因明确的或继发于全身疾病的特异性心肌病。以扩张型心肌病和肥厚型心肌病较为常见。心肌病的发病原因至今未明。
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